山东省卫生健康委员会医药卫生罕见病重点实验室依托山东第一医科大学附属省立医院内分泌科，在罕见病所涉及的专科领域均有较强的临床及科研能力。学科拥有以下研究平台：教育部重点实验室，国家卫健委临床重点专科，国家代谢性疾病临床医学研究中心省级分中心，国家中医药管理局中医药科研实验室（三级）-细胞分子生物学实验室，国家人类资源遗传生物样本库，山东省内分泌代谢疾病防治工程技术研究中心，山东省内分泌与脂代谢重点实验室，山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心，山东省内分泌代谢病临床转化医学中心，山东省中美内分泌与代谢合作研究中心，山东省内分泌与代谢研究所，山东省内分泌代谢病质量控制中心，山东大学“985工程”重点学科。配备生物样本库，SPF 级动物实验中心，分子生物学研究室，动物成像研究室，动物代谢研究室，细胞生物学研究室，脂代谢组学研究室，病理学研究室等科研基础设施。

近三年来，内分泌与代谢病科主持科技部重点研发计划3项，国家自然科学基金18项，获批资助金额1339万元。申报国家发明专利9项，临床指南和专家共识8项。成立国内首家低血磷性佝偻病MDT门诊，获批山东省发改委疑难罕见病精准化诊疗中心，成立山东省罕见病质控中心、山东省罕见病规范化培训中心。

科室拥有临床教学科研人员63人，包括高级职称36人，其中博士生导师15人，硕士生导师26人；教学团队新开设《罕少见病学》等精品课程。近3年共培养罕见病方向优秀研究生、博士生十余名。实验室将在罕见病诊断、发病机制、干细胞与基因治疗等方向持续开展研究。